Для развития болезни недостаточно только наличия генных полиморфизмов (изменённых генов), а абсолютно необходимо влияние разнообразных и определённых внешних условий. Такими условиями являются: нарушения питания, поступление в организм токсинов и онкогенов (например табачный дым), потребление алкоголя, нехватка витаминов и др.
Соответственно, вероятность возникновения таких болезней определяется, как присутствием изменённых генов, так и обязательным наличием «пусковых» факторов внешней среды. Именно факторы внешней среды определяют степень вероятности развития болезни. Такие болезни принято относить к формам патологии с мультифакторной этиологией.